Spastische paraplegie - faciale-cutane laesies-syndroom

Definitie

Een complexe vorm van erfelijke spastische paraplegie, gekarakteriseerd door motorische ontwikkelingsachterstand, gevolgd door een traag progressieve spastische paraplegie (die vooral onderste ledematen treft) geassocieerd met een afschilferende huiduitslag in het gelaat in een vlinderverdeling (die zich vertoont rond de leeftijd van twee maanden) en dysartrie. Sinds 1982 verschenen er geen bijkomende beschrijvingen meer in de literatuur.