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Síndrome de paraplejía espástica-lesiones cutáneas faciales

ORPHA:2819· ICD-10 G11.4· Spastic paraplegia-facial-cutaneous lesions syndrome

Definición

Es una forma compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por retraso del desarrollo motor seguido de paraplejía espástica lentamente progresiva (que afecta principalmente a las extremidades inferiores) asociada a un sarpullido facial descamativo en forma de mariposa (que se presenta alrededor de los dos meses de edad) y disartria. No ha habido descripciones adicionales en la literatura desde 1982.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Edad de inicio
Infancy