Síndrome de paraplejía espástica-lesiones cutáneas faciales
ORPHA:2819· ICD-10 G11.4· Spastic paraplegia-facial-cutaneous lesions syndrome
Definición
Es una forma compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por retraso del desarrollo motor seguido de paraplejía espástica lentamente progresiva (que afecta principalmente a las extremidades inferiores) asociada a un sarpullido facial descamativo en forma de mariposa (que se presenta alrededor de los dos meses de edad) y disartria. No ha habido descripciones adicionales en la literatura desde 1982.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Infancy