Paraplegia spastica - lesioni cutanee facciali

Definizione

La paraplegia spastica con lesioni cutanee sulla faccia è una forma complessa di paraplegia spastica ereditaria; è caratterizzata da un ritardo dello sviluppo motorio, seguito da paraplegia spastica a progressione lenta (che interessa per lo più le estremità inferiori), associata a rash con desquamazione della cute del viso con distribuzione a farfalla (che esordisce attorno ai due mesi di vita) e disartria. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1982.