Syndrome de paraplégie spastique-lésions cutanées faciales
ORPHA:2819· ICD-10 G11.4· Spastic paraplegia-facial-cutaneous lesions syndrome
Définition
Le syndrome de paraplégie spastique-lésions cutanées faciales est une forme complexe de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par un retard de développement moteur, suivi d'une paraplégie spastique lentement progressive (affectant surtout les extrémités inférieures) associée à une éruption faciale desquamante en forme de papillon (survenant vers l'âge de deux mois) et une dysarthrie. Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1982.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Âge de début
- Infancy