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Syndrome de paraplégie spastique-lésions cutanées faciales

ORPHA:2819· ICD-10 G11.4· Spastic paraplegia-facial-cutaneous lesions syndrome

Définition

Le syndrome de paraplégie spastique-lésions cutanées faciales est une forme complexe de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par un retard de développement moteur, suivi d'une paraplégie spastique lentement progressive (affectant surtout les extrémités inférieures) associée à une éruption faciale desquamante en forme de papillon (survenant vers l'âge de deux mois) et une dysarthrie. Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1982.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Âge de début
Infancy