Spastische paraparese - doofheid-syndroom

Definitie

Een zeldzame neurologische ziekte gekarakteriseerd door spastische paraparese die zich voordoet in de late kindertijd en gehoorverlies. Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer anomalieën van het netvlies, lenstroebelingen, kleine gestalte, hypogonadisme, sensorische deficiënties, tremor, dysdiadochokinesie, verhoogd eiwitgehalte in het cerebrospinaal vocht, en afwezige of langdurige somatosensorisch geëvoceerde potentialen. De gehaltes van verzadigde zeer lange keten vetzuren in plasma en fibroblasten zijn normaal. Sinds 1986 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.