Sindrome da paraparesi spastica-sordità

Definizione

Si tratta di una malattia neurologica rara, che esordisce nella tarda infanzia con tetraparesi spastica e sordità. Altri segni clinici comprendono le anomalie della retina, le opacità del cristallino, la bassa statura, l'ipogonadismo, i deficit sensoriali, il tremore, la disdiadococinesia, i livelli elevati di proteine nel liquido cerebrospinale e l'assenza o il prolungamento dei potenziali evocati somato-sensoriali. I livelli degli acidi grassi a catena molto lunga nel plasma e nei fibroblasti sono normali. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1986.