Syndrome de paraparésie spastique-surdité

Définition

Maladie neurologique rare caractérisée par une paraparésie spastique se présentant à la fin de l'enfance, ainsi que par une perte auditive. Parmi les autres caractéristiques cliniques, on observe des anomalies rétiniennes, des opacités lenticulaires, une petite taille, de l'hypogonadisme, des déficits sensoriels, des tremblements, de la dysdiadochokinésie, un taux élevé de protéines dans le liquide céphalorachidien, et les potentiels évoqués somatosensoriels n'enregistrent pas de pic, ou l'intervalle entre deux pics est anormalement prolongé. Les taux d'acides gras saturés à très longue chaîne dans le plasma, ainsi que le nombre de fibroblastes sont normaux. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1986.