Síndrome de paraparesia espástica-sordera

Definición

Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por paraparesia espástica que debuta en la infancia tardía asociada a pérdida auditiva. Otros hallazgos adicionales pueden incluir anomalías retinianas, opacidades lenticulares, talla baja, hipogonadismo, deficiencias sensitivas, temblor, disdiadococinesia, niveles elevados de proteína en líquido cefalorraquídeo con potenciales evocados somatosensoriales ausentes o prolongados. Los niveles de ácidos grasos saturados de cadena muy larga en plasma y fibroblastos son normales. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1986.