Congenitale malformatie van pulmonale luchtwegen type 1

Definitie

Een zeldzaam subtype van congenitale malformatie van pulmonale luchtwegen, gekarakteriseerd door een multicystische massa van niet-functioneel longweefsel bestaande uit een of meer dominante cysten met een diameter van 2 tot 10 cm, die omringd kunnen zijn door kleinere cysten. De laesies vertonen intracystische communicatie, kunnen verbonden zijn met tracheobronchiale boom, en zijn meestal unilateraal, met betrokkenheid van een enkele kwab. Kleine laesies kunnen asymptomatisch, terwijl de meeste gevallen zich presenteren met ademnood in de neonatale periode of zuigelingentijd, of met recidiverende luchtweginfecties op latere leeftijd. Pulmonale hypoplasie en ernstige hydrops foetalis zijn zeldzame complicaties. De aandoening is geassocieerd met een verhoogd risico op pulmonale maligniteit, zoals bronchoalveolair carcinoom.