Warschau-breuksyndroom
ORPHA:280558· ICD-10 Q87.8· Warsaw breakage syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door pre- en postnatale groeirestrictie, microcefalie, milde tot ernstige intellectuele achterstand, sensorineuraal gehoorverlies met cochleaire afwijkingen, en faciale dysmorfie (met klein en langwerpig gelaat, bifrontale vernauwing, epicanthus, korte neus, kleine neusgaten, dysplastische oren, en korte hals). Bijkomende variabele kenmerken zijn onder meer malformaties van ledematen, hartanomalieën, abnormale huidpigmentatie, en recidiverende infecties.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal