Síndrome de rotura cromosómica de Varsovia
ORPHA:280558· ICD-10 Q87.8· Warsaw breakage syndrome
Definición
En un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por restricción del crecimiento pre- y postnatal, microcefalia, discapacidad intelectual de leve a grave, hipoacusia neurosensorial con anomalías cocleares y dismorfia facial (con cara pequeña y alargada, estrechamiento bifrontal, epicanto, nariz corta, narinas pequeñas, orejas displásicas y cuello corto). Otras características variables son las malformaciones de las extremidades, las anomalías cardíacas, las anomalías de la pigmentación cutánea y las infecciones recurrentes.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal