Sindrome da rotture cromosomiche di Varsavia

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da ritardo della crescita pre- e postnatale, microcefalia, disabilità intellettiva lieve-grave, sordità neurosensoriale con anomalie cocleari, e dismorfismi facciali (viso piccolo e allungato, restringimento bifrontale, epicanto, naso corto, narici piccole, orecchie displasiche e collo corto). I pazienti possono presentare anche malformazioni degli arti, cardiopatie, anomalie della pigmentazione della cute, e infezioni ricorrenti.