Warsaw-Breakage-Syndrom
ORPHA:280558· ICD-10 Q87.8· Warsaw breakage syndrome
Definition
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch prä- und postnatale Wachstumsbeschränkung, Mikrozephalie, leichte bis schwere Intelligenzminderung, Schallempfindungsschwerhörigkeit mit Cochlea-Anomalien und Gesichtsdysmorphien (mit kleinem und länglichem Gesicht, bifrontaler Verengung, Epikanthus, kurzer Nase, kleinen Nasenlöchern, dysplastischen Ohren und kurzem Hals) gekennzeichnet ist. Weitere variable Merkmale sind unter anderem Fehlbildungen der Gliedmaßen, Herzanomalien, abnorme Hautpigmentierung und wiederkehrende Infektionen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal