Familiale Alzheimer-achtige prionziekte

Definitie

Familiale Alzheimer-achtige prionziekte is een uiterst zeldzame vorm van prionziekte (zie deze term) die gekarakteriseerd wordt door de neuropathologische kenmerken van ziekte van Alzheimer waaronder geheugenstoornis en depressie, en die gerelateerd is aan abnormaal prionproteïne (PrP) als gevolg van een mutatie in het gen PRNP. Patiënten vertonen een langdurig, atypisch verloop (afwezigheid van myoclonus of ataxie) in tegenstelling tot andere vormen van prionziekte, met ernstige pathologie van neurofibrillaire knopen en hoog gehalte van cerebrale amyloïdose.