Enfermedad priónica familiar similar a Alzheimer

Definición

Es una forma extremadamente poco frecuente de enfermedad priónica caracterizada por los síntomas neuropatológicos de la enfermedad de Alzheimer, incluyendo deterioro de la memoria y depresión y está relacionada con defectos en la proteína priónica (PrP) causados por una mutación genética en PRNP. Los pacientes presentan un curso atípico prolongado (ausencia de mioclonos o ataxia) a diferencia de otras formas de enfermedad priónica, con grave patología de ovillos neurofibrilares y niveles elevados de amiloidosis cerebral.