vitalwiki

Pachydermoperiostose

ORPHA:2796· ICD-10 M89.4· Pachydermoperiostosis

Definitie

Pachydermoperiostose (PDP) is een vorm van primaire hypertrofische osteoartropathie (zie deze term), een zeldzame erfelijke stoornis, en wordt gekenmerkt door trommelstokvingers, pachydermie en subperiosteale nieuwe botvorming geassocieerd met pijn, polyartritis, cutis verticis gyrata, seborroe en hyperhidrose. Er zijn drie vormen beschreven: een complete vorm met pachydermie en periostitis, een incomplete vorm met indicatie van botafwijkingen maar zonder pachydermie, en een forme fruste met prominente pachydermie en minimale tot afwezige skeletale veranderingen (zie deze termen).

Prevalentie
<1 / 1 000 000
Overerving
Autosomal dominant, Autosomal recessive
Leeftijd van aanvang
Childhood