Pachydermoperiostose
ORPHA:2796· ICD-10 M89.4· Pachydermoperiostosis
Definitie
Pachydermoperiostose (PDP) is een vorm van primaire hypertrofische osteoartropathie (zie deze term), een zeldzame erfelijke stoornis, en wordt gekenmerkt door trommelstokvingers, pachydermie en subperiosteale nieuwe botvorming geassocieerd met pijn, polyartritis, cutis verticis gyrata, seborroe en hyperhidrose. Er zijn drie vormen beschreven: een complete vorm met pachydermie en periostitis, een incomplete vorm met indicatie van botafwijkingen maar zonder pachydermie, en een forme fruste met prominente pachydermie en minimale tot afwezige skeletale veranderingen (zie deze termen).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood