Pachydermopériostose
ORPHA:2796· ICD-10 M89.4· Pachydermoperiostosis
Définition
La pachydermopériostose (PDP) est une forme d'ostéo-arthropathie hypertrophique primitive , une maladie osseuse héréditaire rare, et elle est caractérisée par un hippocratisme digital, une pachydermie et une néoformation osseuse sous-périostée associée à des douleurs, une polyarthrite, un cutis verticis gyrata, une séborrhée et une hyperhidrose. Trois formes de PDP ont été décrites : une forme complète avec pachydermie et périostose, une forme incomplète avec anomalies osseuses sans pachydermie et une forme fruste, avec pachydermie importante et peu ou pas d'anomalies osseuses.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood