Oto-onycho-peroneaal syndroom
ORPHA:2793· ICD-10 Q87.5· Otoonychoperoneal syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door de associatie van dysplastische buitenoren, hypoplasie van nagels, en variabele malformaties van skelet, zoals onder meer hypoplastische of afwezige fibulae, afwijkingen van scapula, clavicula, en acromioclaviculair gewricht, en talipes equinovarus (klompvoet). Gewrichtscontracturen en milde faciale dysmorfie werden ook reeds gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal