Síndrome oto-ónico-peroneal
ORPHA:2793· ICD-10 Q87.5· Otoonychoperoneal syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas caracterizado por la asociación de pabellones auriculares displásicos, hipoplasia ungueal y malformaciones esqueléticas variables, como hipoplasia o ausencia del peroné, anomalías de la escápula, la clavícula y la articulación acromioclavicular, y talipes equinovaro, entre otras. También se ha descrito la presencia de contracturas articulares y dismorfia facial leve.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal