Syndrome oto-onycho-péronéal
ORPHA:2793· ICD-10 Q87.5· Otoonychoperoneal syndrome
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par une dysplasie des oreilles externes associée à une hypoplasie des ongles et des malformations squelettiques variables, telles qu'une hypoplasie ou agénésie des fibulas, des malformations de l'omoplate, de la clavicule et de l'articulation acromio-claviculaire, et un talipes equinovarus, entre autres. Des contractures articulaires et une légère dysmorphie faciale ont également été rapportées.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal