Sindrome oto-onico-peroneale
ORPHA:2793· ICD-10 Q87.5· Otoonychoperoneal syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da displasia dell'orecchio esterno, ipoplasia delle unghie, anomalie scheletriche variabili (ipoplasia o agenesia del perone, anomalie della scapola, della clavicola e dell'articolazione acromioclavicolare e piedi equino-vari). I pazienti possono presentare anche contratture articolari e dismorfismi facciali sfumati.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal