Osteoporose - oculocutane hypopigmentatie-syndroom
ORPHA:2786· ICD-10 Q87.5· Osteoporosis-oculocutaneous hypopigmentation syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische aandoening, gekenmerkt door congenitale oculocutane hypopigmentatie, verlies van gezichtsvermogen, gegeneraliseerde osteoporose met skeletanomalieën zoals kleine gestalte, korte hals en romp, kyfose, scoliose, en platyspondylie, en dysmorfe gelaatskenmerken (waaronder lang filtrum, kleine mond, micrognathie, en prominente oren). Matige hypermobiliteit van gewrichten en spierhypotrofie werden ook reeds gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal