Sindrome osteoporosi-ipopigmentazione oculocutanea
ORPHA:2786· ICD-10 Q87.5· Osteoporosis-oculocutaneous hypopigmentation syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia genetica rara caratterizzata da ipopigmentazione oculocutanea congenita, deficit visivi, osteoporosi generalizzata con anomalie scheletriche (bassa statura, collo e tronco corti, cifosi, scoliosi e platispondilia) e dismorfismi facciali (filtro lungo, bocca piccola, micrognazia e orecchie prominenti). I pazienti possono presentare anche iperlassità articolare moderata e ipotrofia muscolare.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal