Síndrome de osteoporosis-hipopigmentación oculocutánea
ORPHA:2786· ICD-10 Q87.5· Osteoporosis-oculocutaneous hypopigmentation syndrome
Definición
Es una enfermedad de base genética y poco frecuente, caracterizada por hipopigmentación oculocutánea congénita, disfunción visual, osteoporosis generalizada con anomalías esqueléticas tales como talla baja, cuello y tronco cortos, cifosis, escoliosis y platispondilia, y rasgos faciales dismórficos (filtrum largo, boca pequeña, micrognatia y orejas prominentes). También se ha descrito hiperelasticidad articular moderada e hipotrofia muscular.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal