Autosomaal dominante osteopetrose type 1
ORPHA:2783· ICD-10 Q78.2· Autosomal dominant osteopetrosis type 1
Definitie
Een zeldzame, scleroserende aandoening van bot, gekenmerkt door verdichting van skelet die vooral schedeldak aantast.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Childhood