Ostéopétrose autosomique dominante type 1
ORPHA:2783· ICD-10 Q78.2· Autosomal dominant osteopetrosis type 1
Définition
L'ostéopétrose autosomique dominante de type 1 est une ostéopathie condensante caractérisée par une augmentation de la densité osseuse affectant plus particulièrement la voûte crânienne.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adolescent, Childhood