Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1
ORPHA:2783· ICD-10 Q78.2· Autosomal dominant osteopetrosis type 1
Definition
Der autosomal-dominante Typ 1 der Osteopetrose (ADO I) ist eine sklerosierende Osteopathie mit Knochenverdichtungen hauptsächlich im Schädeldach.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Childhood