Osteopetrosis dominante tipo 1
ORPHA:2783· ICD-10 Q78.2· Autosomal dominant osteopetrosis type 1
Definición
Es una osteopatía esclerosante poco frecuente caracterizada por un aumento de la densidad ósea, que afecta predominantemente a la bóveda craneal.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adolescent, Childhood