Osteopathia striata - pigmentaire dermopathie - witte voorhoofdslok-syndroom
ORPHA:2779· ICD-10 Q77.8· Osteopathia striata-pigmentary dermopathy-white forelock syndrome
Definitie
Een zeldzame primaire botdysplasie, gekenmerkt door de associatie van osteopathia striata (longitudinale striaties doorheen de meeste pijpbeenderen) met een maculaire, hypergepigmenteerde dermopathie en witte voorhoofdslok.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, X-linked dominant
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal