Syndrome d'ostéopathie striée-hyperpigmentation-mèche blanche
ORPHA:2779· ICD-10 Q77.8· Osteopathia striata-pigmentary dermopathy-white forelock syndrome
Définition
Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par l'association d'une ostéopathie striée (striations longitudinales dans la plupart des os longs) avec une dermopathie maculaire hyperpigmentée et une mèche de cheveux blancs.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, X-linked dominant
- Âge de début
- Neonatal