Síndrome de osteopatía estriada-hiperpigmentación-mechón blanco
ORPHA:2779· ICD-10 Q77.8· Osteopathia striata-pigmentary dermopathy-white forelock syndrome
Definición
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por la asociación de osteopatia estriada (estriaciones longitudinales en huesos largos) y de dermopatía macular hiperpigmentada y un mechón de pelo blanco.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, X-linked dominant
- Edad de inicio
- Neonatal