Osteopathia striata-Hyperpigmentierung-weiße Stirnlocke-Syndrom
ORPHA:2779· ICD-10 Q77.8· Osteopathia striata-pigmentary dermopathy-white forelock syndrome
Definition
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch eine Kombination von Osteopathia striata (Längsstreifen in den meisten Röhrenknochen) mit einer makulösen, hyperpigmentierten Dermopathie und einer weißen Stirnlocke gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, X-linked dominant
- Erkrankungsalter
- Neonatal