Multicentrische carpotarsale osteolyse met of zonder nefropathie

Definitie

Een zeer zeldzaam syndroom, gekenmerkt door progressief verlies van bot, meestal handwortel- en voetwortelbeenderen, dat resulteert in deformiteit en invaliditeit, en in vele gevallen ook door chronisch nierfalen. Aandoeningen van bot en nier zijn soms geassocieerd met intellectuele achterstand en faciale afwijkingen.