Ostéolyse carpo-tarsienne multicentrique avec ou sans néphropathie

Définition

Syndrome très rare caractérisé par une perte osseuse progressive, concernant généralement les os carpien et tarsien, entraînant une déformation et un handicap, ainsi qu'une insuffisance rénale chronique dans de nombreux cas. Les troubles osseux et rénaux sont parfois associés à une déficience intellectuelle et à une dysmorphie faciale.