Osteolisi capotarsale multicentrica con o senza nefropatia
ORPHA:2774· ICD-10 M89.5· Multicentric carpo-tarsal osteolysis with or without nephropathy
Definizione
L'osteolisi multicentrica idiopatica è una sindrome molto rara, caratterizzata dalla perdita progressiva di osso, in genere a livello delle ossa carpali e tarsali, che provoca deformità e disabilità e, spesso, insufficienza renale cronica. I disturbi ossei e renali si associano talvolta a deficit cognitivo e anomalie facciali.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Childhood