Syndroom van Bruck
ORPHA:2771· ICD-10 M21.8· Bruck syndrome
Definitie
Een zeldzame genetische botziekte, gekenmerkt door de associatie van osteogenesis imperfecta en congenitale gewrichtscontracturen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal