Familiale osteodysplasie, Anderson-type

Definitie

Familiale osteodysplasie, Anderson-type is een zeldzame, genetische dysostose die gekarakteriseerd wordt door craniofaciale botafwijkingen (i.e. hypoplasie van het middengezicht, brede en platte neusbrug, smalle en dunne vooruitstekende onderkaak met puntige kin, malocclusie, partiële dentale agenesie), geassocieerd met bijkomende botanomalieën waaronder scoliose, verdunning van het schedeldak, wervels met puntige doornuitsteeksels (processus spinosus), clinodactylie en abnormale falangen. Verhoogde erytrocytbezinkingssnelheid, hyperurikemie en hypertensie werden ook reeds gerapporteerd. Sinds 1982 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.