Osteodisplasia familiar, tipo Anderson
ORPHA:2769· ICD-10 Q87.5· Familial osteodysplasia, Anderson type
Definición
La osteodisplasia familiar tipo Anderson, es un trastorno genético poco frecuente, caracterizado por anomalías de los huesos craneofaciales (hipoplasia del tercio medio facial, puente nasal ancho y plano, mandíbula prominente estrecha y delgada con mentón puntiagudo, maloclusión dental, agenesia dental parcial) y asociado a anomalías óseas como escoliosis, adelgazamiento de la calvaria, apófisis espinosas puntiagudas, clinodactilia y falanges anómalas. También se ha descrito aumento en la velocidad de sedimentación de eritrocitos, hiperuricemia e hipertensión. No se han descrito más casos en la literatura desde 1982.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Neonatal