Ostéodysplasie familiale type Anderson

Définition

Dysostose génétique rare caractérisée par des anomalies osseuses craniofaciales (hypoplasie de l'étage moyen de la face, pont nasal large et plat, mandibule prognathe étroite et mince avec menton pointu, malocclusion, agénésie dentaire partielle) associées à d'autres anomalies osseuses, notamment une scoliose, un amincissement de la voûte crânienne, des apophyses épineuses pointues, une clinodactylie et des phalanges anormales. Une vitesse de sédimentation érythrocytaire élevée, une hyperuricémie et une hypertension ont également été rapportées. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1982.