Osteodisplasia familiare, tipo Anderson
ORPHA:2769· ICD-10 Q87.5· Familial osteodysplasia, Anderson type
Definizione
L'osteodisplasia familiare tipo Anderson è una disostosi genetica rara, caratterizzata da anomalie delle ossa craniofacciali (ipoplasia medio-facciale, sella nasale ampia e piatta, mandibola stretta e sottile con prognatismo e mento appuntito, malocclusione ed agenesia parziale dei denti), associate ad altre anomalie scheletriche, che comprendono la scoliosi, l'assottigliamento delle ossa della volta cranica, i processi spinosi appuntiti, la clinodattilia e le anomalie delle falangi. Altri segni clinici sono l'aumento della velocità di eritrosedimentazione, l'iperuricemia e l'ipertensione. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1982.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Neonatal