Lager motorneuron-syndroom met aanvang in de late volwassenheid
ORPHA:276435· ICD-10 G12.1· Lower motor neuron syndrome with late-adult onset
Definitie
Een zeldzame, genetische motorneuronziekte, die gekarakteriseerd wordt door traag progressieve zwakte en atrofie van voornamelijk proximale spieren, en die zich bij aanvang doorgaans manifesteert met spierkrampen, fasciculaties, verminderde/afwezige diepe peesreflexen, tremor van handen, en verhoogde creatinekinasegehaltes in serum, aar later ook verminderd loopvermogen en verstoorde vibratiezin associeert.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adult