Síndrome de motoneurona inferior de inicio tardío en el adulto
ORPHA:276435· ICD-10 G12.1· Lower motor neuron syndrome with late-adult onset
Definición
Es una enfermedad de la motoneurona de origen genético poco frecuente caracterizada por debilidad y atrofia muscular lentamente progresiva y predominantemente proximal que se manifiesta tipicamente con calambres musculares, fasciculaciones, reflejos osteotendinosos disminuidos/ausentes, temblor de manos, e incremento de la creatinquinasa sérica al inicio de la enfermedad, asociando posteriormente trastornos de la marcha y alteración de la sensibilidad vibratoria.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adult