Sindrome dei motoneuroni inferiori ad esordio tardivo nell'età adulta

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara dei motoneuroni, caratterizzata da debolezza e atrofia muscolare, per lo più prossimale, a progressione lenta. In genere la malattia esordisce con crampi muscolari, fascicolazioni, riduzione/assenza dei riflessi tendinei profondi, tremore delle mani e livelli elevati di creatin-chinasi nel siero; successivamente i pazienti presentano anomalie della deambulazione e una compromissione del senso della vibrazione.