Ziekte van Machado-Joseph type 2

Definitie

Ziekte van Machado-Joseph type 2 is een subtype van ziekte van Machado-Joseph (SCA3 / MJD, zie deze term) van intermediair ernstige aard, gekenmerkt door een begin van de ziekte op middelbare leeftijd, cerebellaire ataxie en progressieve externe oftalmoplegie, met variabele piramidale en extrapiramidale tekenen.