Maladie de Machado-Joseph type 2
ORPHA:276241· ICD-10 G11.8· Machado-Joseph disease type 2
Définition
La maladie de Machado-Joseph type 2 est une sous-forme de la maladie de Machado-Joseph (ASC3/MJ) de gravité moyenne caractérisée par un âge moyen d'apparition, une ataxie cérébelleuse et une ophtalmoplégie externe progressive, avec des signes pyramidaux et extrapyramidaux variables.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adult