Doença de MachadoJoseph, tipo 2
ORPHA:276241· ICD-10 G11.8· Machado-Joseph disease type 2
Definição
A doença de Machado-Joseph tipo 2 é um subtipo de doença de Machado-Joseph (SCA3/DMJ, ver este termo) com gravidade intermédia caracterizada por uma idade de início intermédia, ataxia cerebelosa e oftalmoplegia externa progressiva, com sinais piramidais e extrapiramidais variáveis.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Adult