Malattia di Machado-Joseph, tipo 2
ORPHA:276241· ICD-10 G11.8· Machado-Joseph disease type 2
Definizione
La malattia di Machado-Joseph tipo 2 è un sottotipo della malattia di Machado-Joseph (SCA3/MJD; si veda questo termine), di gravità intermedia, caratterizzato da un'età di esordio intermedia, atassia cerebellare e oftalmoplegia progressiva esterna, con segni piramidali ed extrapiramidali variabili.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adult