Spinocerebellaire ataxie type 35
ORPHA:276193· ICD-10 G11.8· Spinocerebellar ataxia type 35
Definitie
Een autosomaal dominante cerebellaire ataxie type 1 (ADCA type 1), gekarakteriseerd door aanvang in de volwassenheid van progressieve gang- en ledemaatataxie, dysartrie, oculaire dysmetrie, intentietremor van de handen, hyperreflexie en torticollis spasmodica.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult