Spinocerebellaire ataxie type 32
ORPHA:276183· ICD-10 G11.8· Spinocerebellar ataxia type 32
Definitie
Een autosomaal dominante cerebellaire ataxie type 1, gekarakteriseerd door ataxie en cognitieve functiestoornis. Azoöspermie is een typisch kenmerk bij getroffen mannen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adult