Ataxia espinocerebelosa tipo 32
ORPHA:276183· ICD-10 G11.8· Spinocerebellar ataxia type 32
Definición
Es una ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo I caracterizada por ataxia y deterioro cognitivo. La azoospermia es un hallazgo típico en los varones afectados.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adult